ДНК – не приговор - Стивен Хэйне

История исполнения нашумевших обещаний в области генетики воодушевляет гораздо меньше. Хорошим примером в данном случае выступает муковисцидоз. Непосредственной причиной этого заболевания является мутация гена CFTR, хотя встречается более 1000 разных видов патогенных мутаций в этом гене. Причину заболевания установили в 1989 году. Тем не менее прошло уже более четверти века, а мы до сих пор пытаемся усовершенствовать методы лечения муковисцидоза с помощью генетики^[583]. Хотя сейчас в разработке находится несколько лекарств, действие которых направлено на частные мутации в данном гене. Таковы, например, препараты ивакафтор и лумакафтор^[584]. Один из первых исследователей, обнаруживших ген CFTR, Джек Риордан заявил: «Это заболевание внесло намного больший вклад в науку, нежели наука – в его лечение»^[585]. Сравним относительно простую, моногенную причину развития муковисцидоза с сотнями разных генетических вариаций, предположительно влияющих на аутизм и шизофрению. Мы до сих пор пытаемся разработать генетические методы лечения муковисцидоза. О каких генетических вмешательствах в течение вышеупомянутых душевных болезней может идти речь, исходя из нашего смутного понимания сложной паутины генетических влияний?

Я не хочу быть слишком пессимистичным. В результате стремительно возрастающего понимания природы генома появилось множество методов лечения. В определенных случаях мы можем внести в свою жизнь изменения, позволяющие избежать большого генетического риска. Так поступила Анджелина Джоли, которая сделала профилактическую мастэктомию и овариэктомию, узнав о том, что является носителем патогенной вариации гена BRCA1. Исследования в области лекарств, воздействующих на специфичные гены, дали плоды не так скоро, как можно было бы ожидать исходя из шумихи вокруг проекта «Геном человека»^[586]. Но многие из таких препаратов все-таки появились, в частности против разных видов рака. Например, применение вемурафениба показало обнадеживающие результаты при лечении некоторых видов меланомы^[587], а иматиниб оказался эффективным в случае с некоторыми видами лейкемии^[588]. Но финансирование науки – это в значительной степени игра в одни ворота. Продолжая вкладывать так много ресурсов в генетические исследования, мы препятствуем изучению того, как опыт и условия взросления могут негативно сказываться на общем состоянии здоровья. Например, продолжительность жизни пожилых людей увеличивается, если предоставить им больше контроля над принятием решений^[589]. С коронарной болезнью сердца можно эффективно бороться путем определенных изменений в образе жизни^[590]. Сахарный диабет второго типа намного лучше поддается лечению через корректировку жизненного уклада, нежели посредством передовых лекарств^[591]. Упражнения по описанию своего травматического опыта под руководством преподавателя помогают улучшить функцию легких у астматиков и снизить степень тяжести заболевания у людей, страдающих ревматоидным артритом^[592]. Медитация осознанности способствует снятию симптомов у ВИЧ-инфицированных^[593], а групповая терапия – улучшению показателей выживаемости среди больных раком молочной железы^[594]. Способов лечения заболеваний множество. Хотя эссенциалистские предубеждения заставляют нас в большей степени полагаться на генетику, это едва ли позволит добиться чудес в медицине. Одностороннее внимание дорого обходится. Сосредоточиваясь на генетических методах лечения, мы забываем о других возможностях, особенно если вокруг них нет шумихи в СМИ.