ДНК – не приговор - Стивен Хэйне

Диспропорцию между субъективной обеспокоенностью и фактическими вероятностями обнаруживают и многие консультанты-генетики. Они часто рассматривают любой уровень риска, превышающий 0 %, как заслуживающий внимания. По данным опроса, вероятность в 2 % рождения ребенка с генетическим заболеванием примерно половиной консультантов по генетике оценивалась как «высокая» или даже «очень высокая»^[562]. При этом многие заявили, что «не существует допустимого риска»^[563]. Независимо от того, относимся ли мы к консультантам или к их клиентам, наши страхи не позволяют нам объективно оценивать фактическую возможность того или иного исхода.

Вместе с Бенджамином Ченгом мы исследовали, насколько сильно невосприимчивость к величине генетического риска повлияет на реакцию людей на другие генетические факторы, в частности на гипотезу о так называемых генах преступности. Взрослым американцам дали прочитать заметку о случае, когда студент колледжа Патрик убил ножом другого человека во время драки^[564]. Одна группа участников эксперимента узнала, что Патрик был носителем гена, который на 25 % увеличивал вероятность проявления насилия. Другие прочитали точно такое же краткое описание происшествия, но с одним исключением: ген повышал возможность насильственных действий на 400 %. В заметке, с которой ознакомилась третья группа, не упоминалось о генах Патрика. Затем всех участников попросили решить, позволит ли смягчить приговор студенту защита на основе невменяемости. Первые две группы посчитали такую линию защиты более подходящей, чем третья. А вот степень генетических зависимостей не оказала на их мнение практически никакого влияния. Опрашиваемые отвечали одинаково независимо от того, составляла ли генетическая предрасположенность к насилию лишь 25 или все 400 %. Казалось, для этих участников имело значение само наличие у Патрика генетического риска (любой степени), делавшее его не в полной мере ответственным за свое преступление в их глазах. Когда мы слышим о связи чего-то с генами, то автоматически приходим к выводу, что «это генетически обусловлено». Когда же речь заходит о фактической величине генетического влияния, то мы пропускаем эту информацию мимо ушей. И реагируем на любые подобные сведения как на сообщение о том, что гены сработали как переключатели.

Необоснованные реакции на информацию о генах вызывают еще больше вопросов в свете того неприятного факта, что генетические исследования сами по себе являются далеко не такими уж точными. Многие генетические открытия (если не большинство из них), сведения о которых публикуются в ведущих журналах, а затем тиражируются в газетах по всему миру, на поверку оказываются липовыми. В одной статье «Американского журнала по медицинской генетике. Часть Б» говорится: «Ни для кого не секрет, что в нашей области опубликованы тысячи исследований ассоциаций кандидатных генов. Но с воспроизводимыми результатами – совсем немного»^[565]. Похожие проблемы испытывает и полногеномный поиск ассоциаций. Чаще всего благодаря чистой случайности выявляются мнимые генные ассоциации^[566]. Даже если обнаруженные ассоциации оказываются достоверными, то они, как правило, слишком незначительны для того, чтобы оказывать какое-то существенное влияние на нашу жизнь^[567]. Журналист Дэвид Доббс описывает наши настроения по отношению к генетическим исследованиям как развивающиеся по дуге. При этом открытия служат «источником заманчивой надежды, праздничной шумихи и горького разочарования»^[568]. К сожалению, учитывая склонность научных журналов и газет восхищаться прорывами в той или иной области, мы все слышим об удивительных открытиях. Но зачастую никогда не узнаем о последующих неудачных попытках воспроизведения полученных результатов. Не сообщается и о выводах ученых, если в конечном счете они осознают, что реальность далеко не так интересна, как изначальное открытие. Например, в 2009 году в ходе полногеномного поиска ассоциаций обнаружили особый тип ОНП в локусе rs4307059, который определили как фактор риска развития аутизма. Утверждалось, что вероятность его случайного обнаружения составляет менее 0,00001 %, что предполагает высокую надежность этого маркера^[569]. Газета New York Daily News опубликовала статью об этом исследовании, в которой отмечалось, что недавно обнаруженный ген повышает риск развития аутизма на 20 %^[570]. Тем не менее следующая научная работа, вышедшая в том же году, позволяла сделать выводы о том, что вероятность развития аутизма у людей с тем же самым генетическим фактором риска на самом деле ниже средней. Тем не менее эту неудачную попытку воспроизведения результатов исследования не осветили в СМИ^[571]. Подобные провалы – очень частое явление. Следовательно, мы не только преувеличиваем значимость реально существующих слабых генетических влияний, но и тревожимся относительно открытий, не состоявшихся вовсе. Эти призрачные страхи сродни боязни того, что во время сна на вас нападут зомби.

Почему результаты генетических исследований так часто не выдерживают испытания временем? Есть два ответа на этот вопрос. Во-первых, в области генетики существует та же проблема, что и в других научных областях. Ученых вознаграждают за публикации. И это приводит ко многим «открытиям», которые освещаются в научных журналах и других СМИ еще до получения подтверждений того, что эти данные надежны. Разница между обнаружением чего-то нового и доказательством того, что это действительно открытие, результаты которого могут быть с большой долей точности воспроизведены другими исследователями, огромна.