Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас - Джон Луома

В настоящее время более чем для 1000 болезней широко используются генетические анализы, и каждый год к ним прибавляется по 10 % за счет того, что появляются новые тесты. Ежегодно на 20 % увеличивается число генетических анализов для диагностики заболеваний. Для сравнения: количество негенетических медицинских анализов растет только на 2 % в год. Постоянное увеличение числа генетических анализов в будущем может серьезно изменить американское общество.

Сейчас генетический анализ в США может стоить от менее одной тысячи до нескольких тысяч долларов. Эти анализы часто недоступны для пациентов, у которых нет «правильной» медицинской страховки, даже если у них в анамнезе есть серьезные основания для генетического тестирования. В зависимости от индивидуальных особенностей пациента программы страхования и даже от того, в каком штате он проживает, обращения к страховой компании могут быть успешны, но часто только после того, как пациенты и их врачи потратят уйму времени на споры, письма и личные встречи.

Очевидно, что стоимость таких анализов слишком велика и ее надо снижать. Однако, даже если пациенты и врачи выигрывают сражение со страховыми компаниями или такими программами, как Medicaid и Medicare^[19], и генетический анализ проводится, длительная война за медицинский уход и лечение будет продолжаться. Мы сталкиваемся с миром, где цены на лечение хронических генетических заболеваний, при которых может потребоваться жизненно необходимая терапия, затмевают стоимость анализов. Например, ежегодные затраты на препараты для лечения таких заболеваний, как болезнь Гоше (о ней шла речь в первой главе), легко могут достигать $400 000.

В этих случаях незастрахованные пациенты и имеющие страховку представители среднего класса оказываются в одинаковой ситуации: они сами не могут оплатить длительное лечение, и его не покрывает страховка. При этом очень богатые могут просто заплатить за лечение и уход из своего кармана. Возвращаясь к аналогии с экзаменом по вождению, представим себе богачей и средний класс, которых не волнует, что чьи-то семьи не могут позволить себе машину. Только теперь застрахованных представителей среднего класса отделили от первых рядов, где сидят их более богатые товарищи, и оставили вместе с их обездоленными собратьями где-то позади бормотать: «Это нечестно».

Наследственные болезни тяжелым бременем ложатся на семью. Расходы на хроническое заболевание могут истощить ресурсы даже очень обеспеченной семьи. От того, какой уход требуется больному ребенку, зависит, смогут ли родители работать вне дома. Что касается генетических заболеваний, поражающих взрослых, болезнь одного из родителей может губительно сказаться на финансовом положении всей семьи. Хроническое заболевание, длительная нетрудоспособность или преждевременная смерть серьезно отразятся на жизни и следующих поколений семьи.

Тимоти Пауэрса я встретил в 2000 г., когда обучался медицинской генетике. Добрый, высокий парень со светлыми волосами, карими глазами и острым умом, он был студентом в элитном частном университете в Вашингтоне. Ему было 20, и к этому времени он уже перенес три сердечных приступа. Его отец умер от инфаркта, когда Тим был еще малышом. Это ужасное событие сильно повлияло на его психику.

Тим страдал тяжелой формой семейной гиперхолестеринемии. При этом заболевании в гене, белковый продукт которого помогает избавляться от холестерина, присутствует мутация и холестерин накапливается в кровеносной системе и других частях тела. У Тима на локтях и веках были маленькие бугорки, в которых откладывалось это жироподобное вещество. Такие же бугорки из холестерина образовывались и внутри кровеносных сосудов, питающих сердце, из-за этого некоторые сосуды могли оказаться закупоренными и часть сердечной мышцы не получила бы кислорода и погибла. Такая тяжелая форма гиперхолестеринемии встречается у одного человека из миллиона. При менее тяжелой форме случаются инфаркты уже ближе к 30–40 годам, эта форма шире распространена и встречается у каждого пятисотого.

Чтобы снизить уровень холестерина у Тима, использовали диету, медицинские препараты и физические упражнения. Его регулярно подключали к капельнице, чтобы отфильтровать холестерин из крови. Он не был кандидатом на пересадку печени, хотя это помогло бы снизить уровень холестерина. Но тогда Тим должен был бы всю жизнь принимать препараты, подавляющие иммунитет, а это могло привести к большей восприимчивости к инфекциям, хрупкости костей, диабету и, возможно, к раку крови и кожи. К сожалению, этот талантливый молодой человек, у которого могло бы быть блестящее будущее, умер примерно через год после того, как я его увидел.

Если бы у Тима в раннем возрасте нашли мутацию семейной гиперхолестеринемии, то он мог бы раньше начать лечение, снижающее уровень холестерина, и дожить примерно до 30 лет. А сейчас у нас уже есть новые, мощные, надежные, точные с научной точки зрения препараты, одобренные специально для применения при семейной гиперхолестеринемии, помогающие хорошо контролировать это заболевание. Если бы Тим жил сейчас, я думаю, что он смог бы прожить до средних лет или, возможно, даже дольше.

Исследование, проведенное несколько лет назад, показало, что генетическое тестирование всех 16-летних подростков на семейную гиперхолестеринемию позволит предотвратить несколько смертей до 26 лет. Каждая сохраненная жизнь обойдется в $700 000, в эту сумму входит и 10 лет лечения статинами^{83}. Расчеты были проведены для Великобритании из расчета стоимости статинов $400 в год. Сейчас цена на это лечение упала и в США, и в Великобритании за счет появления дженериков. Однако фармацевтические компании выпустили на рынок два новых, более эффективных препарата, одобренных специально для лечения этого заболевания, стоимостью от $150 000 до $300 000 в год, то есть в несколько сотен раз дороже. Если их использовать для всех пациентов, страдающих семейной гиперхолестеринемией, то каждая предотвращенная смерть, вероятно, обойдется в десятки миллионов долларов. Впрочем, и эта сумма будет расти, если мы захотим дать каждому пациенту лучшее лечение, а число пациентов с таким диагнозом будет увеличиваться в результате всеобщего генетического тестирования. Эти новые препараты для лечения семейной гиперхолестеринемии гораздо более эффективны, чем дешевые старые, но их цена ошеломляющая. Высокая стоимость ставит нас в трудную ситуацию выбора: какие-то дети могут получать менее качественное лечение или не получать его вовсе.

В мире ограниченных ресурсов обычно проводится анализ экономической эффективности, чтобы оценить соотношение затрат и результатов. Экономисты в области здравоохранения и для наследственных, и для ненаследственных заболеваний используют показатель, который называется сохраненные годы качественной жизни (сокращенно QALY, от англ. quality-adjusted life-year). Этот показатель позволяет оценить пользу от разных типов терапии, конкурирующих друг с другом за финансирование. Каждый год, прожитый с идеальным здоровьем, принимается за 1, а смерть – за 0. Этот показатель может принимать и отрицательные значения, если пациент в коме и подключен к аппарату искусственной вентиляции легких. Обычные расходы в США на лечение тяжелого заболевания составляют от $50 000 до $200 000. Например, стоимость диализа почек составляет около $75 000–$100 000 в год, а качество такой жизни оценивается примерно в половину от «здоровой» жизни. Это позволяет вычислить стоимость диализа с поправкой на QALY, она составляет от $150 000 до $200 000 в год, что считается приемлемым в рамках программы Medicare и для частных страховых компаний.