Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас - Джон Луома

Поистине, эта пациентка была черным ящиком без ключа. Один из озадаченных врачей предположил, что у нее может быть какой-то редкий генетический синдром, поэтому обратились в отделение клинической генетики, чтобы врачи отделения решили, могут ли поставить диагноз. Очень известный и уважаемый медицинский генетик (он попросил, чтобы его фамилию не называли, поскольку хочет избежать излишнего внимания и спокойно заниматься своей работой) ознакомился с картой пациентки и поговорил с другими врачами. Он подошел к ее кровати и сел рядом, просто наблюдая за извивающейся пациенткой. Затем встал, подошел к сестринскому посту и попросил пинцет и баночку. Одна из медицинских сестер, немного удивленная, пошла искать пинцет в хирургическом наборе. Вернувшись, она отдала инструменты генетику, который отправился обратно в палату пациентки. Все окружающие были озадачены. Через несколько минут он вышел с баночкой в руке и сел к микроскопу. Он быстро приготовил препарат и под микроскопом увидел клеща Sarcoptes scabiei, который обычно называется чесоточным. Эти паразиты передаются от человека человеку или через грязное постельное белье и одежду. Известно, что у людей, содержащихся в медицинских учреждениях, повышен риск заразится этими клещами, которые могут проникнуть в кожу хозяина и вызвать сильный аллергический зуд, часто на запястьях и лодыжках.

Обычные события случаются чаще, и среди лошадей нет единорога. У пациентки не было редкого генетического синдрома, объясняющего задержку развития, глухоту и припадок. Она содержалась в лечебном заведении, и у нее просто была чесотка. Возможно, у нее есть какое-то генетическое заболевание, вызывающее задержку развития, но оно не имеет отношения к данному случаю. Генетические причины нельзя рассматривать в отрыве от условий среды, и не из-за особенностей генетики пациентка попала в отделение скорой помощи.

В начале XX в. и позже, в 1960-х гг., много компетентных врачей и ученых были психологически не способны оторваться от общепринятых в то время взглядов и увидеть доказательства (однозначные, как мы сейчас понимаем) важности генетики для медицины, те доказательства, про которые писали такие первопроходцы, как Уортин и Линч.

Прошло время. Теперь мы наблюдаем, как СМИ привлекают огромное внимание к отдельным генам, которые, предположительно, объясняют индивидуальные особенности, не имеющие ясного типа наследования, от гомосексуальности до леворукости и даже преступного поведения. По-видимому, именно из-за такого натиска СМИ много умных, образованных людей приходят ко мне в качестве пациентов, поскольку, ничуть не сомневаясь, уже составили у себя в уме равенство: гены = судьба. Для некоторых генетика стала стандартным и иногда фаталистичным объяснением их медицинских и даже жизненных проблем, они не понимают, что во многом их судьба зависит от того, какой образ жизни они сами выбирают, и придумывают рациональные объяснения тому выбору, о котором им пришлось пожалеть.

Не раз случалось так, что ко мне приходили пациенты и буквально умоляли отсеквенировать их геном еще до того, как рассказывали о том, что их беспокоит в первую очередь. Возможно, из-за того, что американцы часто верят, что технологии могут решить все их проблемы, мне приходится тратить много времени и усилий, чтобы объяснить, что последовательность генома не может рассказать все, что они хотят знать о своей медицинской доле и будущем их потомков. В таких случаях, как мне кажется, вера в генетику в какой-то степени заменила веру в астрологию как в инструмент для предсказания будущего. Очевидно, надо придерживаться более сбалансированного взгляда, признающего важность генетики для индивидуального подхода здравоохранения к пациентам и в то же время не допускающего редукционистскую ошибку, что генетика – это панацея для медицины, позволяющая точно предсказать будущее и решить все семейные проблемы с диагнозом и лечением. Этот вопрос может стоять очень остро из-за того, что стоимость медицинского обслуживания при гипердиагностике может расти бесконтрольно, что приводит к социальной несправедливости при использовании некоторых очень дорогостоящих методов генетической медицины.

И последнее напоминание для пациентов: цель генетической медицины в том, чтобы более точно определить риск заболевания. Она всегда имеет дело только с вероятностью, но не с уверенностью. Даже когда речь идет о редких случаях генетических заболеваний с высокой пенетрантностью (заболевание проявится с вероятностью 99 %, если у вас есть соответствующая мутация, как при болезни Хантингтона), если врач или профессиональный генетик говорит вам, что точно знает, что произойдет дальше, – найдите другого врача!