Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас - Джон Луома

Сегодня санкционированная штатом принудительная стерилизация людей с генетическими мутациями кажется неправдоподобной, но страх перед различными формами генетической дискриминации становится все более распространенным. В 1997 г. ЮНЕСКО сформулировала заявление о политике, направленной против «дискриминации на основе генетической информации»^{70}. Однако явных документально подтвержденных примеров генетической дискриминации в то время было мало. В журнале Genetics in Medicine в 2000 г. в статье о том, как пациенты воспринимают генетическую дискриминацию, утверждалось: «По-видимому, дискриминация настолько незначительна, что невозможно подобрать подходящие прецеденты» и «опасаясь генетической дискриминации, пациенты и врачи сильно сгущают краски»^{71}.

В 2001 г. первый случай предполагаемой дискриминации был зарегистрирован комиссией США по соблюдению равноправия при трудоустройстве: в нарушении обвинялась железная дорога Burlington Northern Santa Fe (BNSF). Этот инцидент широко известен и подробно задокументирован, но это тот случай, когда реальность диковиннее любых вымыслов. Железная дорога BNSF была создана в 1995 г. в результате слияния компаний Atchison, Topeka, Santa Fe и Burlington Northern Railroads. Сейчас перевозимого по ней угля хватает для производства примерно 10 % всей электроэнергии в континентальной части США. Компания Уоррена Баффетта Berkshire Hathaway приобрела эту железнодорожную компанию в 2009 г. за $44 млрд. Эта железнодорожная компания не имеет прямого отношения к генетическим методам, анализам и даже к здравоохранению вообще, и, конечно, никогда раньше ее репутация не была связана с какими-либо медицинскими или генетическими проблемами.

Синдром запястного канала (СЗК) – распространенное заболевание, при котором возникает слабость, боль и онемение вблизи большого пальца. Чаще всего это бывает вызвано повторяющимися движениями (вроде печатания и управления мышкой – то, чем я занимаюсь прямо сейчас) или давлением на запястье. К другим распространенным причинам относятся переломы запястья, которые возникают, когда при падении человек подставляет руку, чтобы смягчить падение, игра на музыкальных инструментах, ожирение или беременность (последнее актуально для тех, у кого две Х-хромосомы). Если врач потратит время на то, чтобы провести тщательный физический осмотр и постучит пальцем по внутренней стороне запястья, это может вызвать стреляющую боль, идущую от запястья к кисти (тест Тинеля). А сгибание запястья в течение примерно минуты может вызвать некоторое покалывание, дискомфорт или слабость (тест Фалена). Для лечения обычно используют фиксирующие шины, эргономично обустраивают рабочее пространство и стараются не делать запястьем повторяющихся движений. При работе, связанной с повторяющимися движениями, такого рода заболевания возникают очень часто.

У меня иногда возникает СЗК, когда я еду на велосипеде долгое время, а руль поднят так высоко, что мои запястья слишком выгнуты и возникает давление на срединный нерв. Я не думаю, что это связано с каким-то наследственным заболеванием, особенно теперь, когда у меня на руках есть результаты секвенирования моего генома, и вместе с тем я обнаружил простой способ профилактики: достаточно опустить руль. Однако, хотя СЗК обычно связан с определенными видами повторяющейся деятельности, а не с ДНК, он оказался в центре самого громкого за всю историю США судебного процесса, касающегося генетической дискриминации.

В 2000 г. Burlington Northern Santa Fe организовала секвенирование ДНК примерно 20 своих сотрудников, которые жаловались на СЗК, чтобы выявить редкое наследственное заболевание, встречающееся менее чем у 0,01 % людей в популяции, – наследственную нейропатию со склонностью к параличам от сдавления (ННПС), но сотрудникам об этом не сообщили^{72}.

ННПС впервые описал голландский невропатолог де Йонг в 1947 г. Он рассказал про семью, у которой в трех поколениях был «паралич копальщиков луковиц» из-за выращивания тюльпанов. Члены семьи жаловались также на слабость нижней части ног после копания картофеля в положении на корточках; обычно эти симптомы впервые появлялись в подростковом возрасте. Проблемы возникали эпизодически, приходили и уходили, состояние сопровождалось временной слабостью. При врачебном осмотре ахиллов рефлекс у этих пациентов обычно был слабый или отсутствовал полностью, но позже восстанавливался. Это же заболевание также называли «параличом худеющих», после того как у некоторых молодых женщин, сидящих на диете, начали по утрам появляться похожие симптомы предположительно из-за недостатка шоколадного мороженого и печенья «Мадлен». В другой семье 18-летний молодой человек, любивший прыгать с парашютом, сообщил о резкой слабости в левом плече после прыжков. Еще у одной девушки левое плечо провисало после того, как она ходила в школу с тяжелым рюкзаком. И все эти симптомы были связаны с СЗК. В 1999 г. появилось сообщение о семье, где было много поколений людей с СЗК из-за ННПС.

ННПС возникает из-за делеции в гене, кодирующем белок, важный для синтеза миелина – вещества, образующего защитные оболочки вокруг нервов. Нет никакой очевидной связи между СЗК и железнодорожной отраслью. Нет также данных о том, чтобы ННПС особенно часто встречалось на западе США, где живут и работают сотрудники Burlington Northern. Приказ проверить на наличие ННПС сотрудников, жалующихся на СЗК, имеет столь же мало смысла, как проверка на СПИД всех, кто простудился прошлой зимой^{73}.

В 2001 г. комиссия США по соблюдению равноправия при трудоустройстве потребовала временно запретить железнодорожной компании организовывать дополнительные анализы, пока не будет проведено расследование. Когда позже она обвинила железнодорожную компанию в нарушении Закона о защите прав нетрудоспособных граждан, поскольку генетическое тестирование проводилось без согласия пациентов, Burlington Northern почти не сопротивлялась. В мае 2002 г. компания подписала договор с комиссией, согласившись практически на все требования и на выплату штрафа в $2,2 млн. Однако в итоге так и не было четко озвучено, кто именно внутри нее знал об этой политике и одобрил ее^{74}. Компания утверждала, что провела генетическое тестирование на наличие столь редкого заболевания, как ННПС, чтобы выяснить, почему у большого количества сотрудников были такие повреждения от повторяющихся движений, как СЗК. Любопытно, что стоимость генетического анализа на ННПС, по-видимому, намного превышала ту сумму, которую можно было бы сэкономить по результатам этого поиска.