Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас - Джон Луома

Позвонив на горячую линию Dor Yeshorim и назвав коды обеих сторон, пара может получить нужную генетическую информацию. Вопрос, когда именно ортодоксальные еврейские юноша и девушка должны позвонить в Dor Yeshorim, чтобы «провериться на носительство», обсуждается во время чая со сладостями, кошерной выпечкой и кружевными салфетками. В принципе, вопрос о носительстве может быть выяснен перед первым свиданием. Но на практике это неудобно. Некоторым родителям может казаться, что их дети слишком часто ходят на первое свидание и поэтому слишком много звонят по телефону горячей линии. Другим кажется, что проверка на носительство – слишком сильное давление на детей, подталкивание их к раннему браку. Хуже того, просьба провериться на носительство может быть воспринята так, будто один из партнеров ведет себя слишком напористо и торопит развитие отношений, вместо того чтобы выбрать темп, комфортный обоим. Даже я, неортодоксальный еврей, клинический генетик и отец, понимаю, что обсуждать наследственные заболевания перед первым свиданием – верный способ убить романтический настрой, смутив детей, у которых, конечно, полно других важных мыслей в голове. На самом деле некоторым родителям надо бы понимать, что из-за необходимости проверки на носительство в Dor Yeshorim некоторые стеснительные молодые мужчины и женщины могут вообще не начать встречаться.

На практике получается, что генетическая проверка обычно осуществляется примерно при третьей встрече, прежде чем отношения станут достаточно серьезными. Когда дети или их родители звонят на горячую линию Dor Yeshorim, им сообщают, есть ли риск рождения больного ребенка с этим конкретным потенциальным партнером.

Dor Yeshorim не сообщает им, гены какого заболевания у них есть. Аборт не одобряется ортодоксальным еврейским законом и допускается только в определенных ситуациях. Однако, если отношения продолжаются, будущие молодожены могут использовать преимплантационное генетическое тестирование для снижения риска рождения больного ребенка. Кроме того, они могут усыновить ребенка или же все-таки рискнуть, несмотря на шанс рождения больного ребенка.

Когда выясняется, что оба партнера – носители наследственного заболевания, и отношения резко прекращаются, возникают опасения, что сообщество может заметить это, догадаться, что проблема в генетике, и отвернуться от молодых людей или их родственников. На семьи, прежде пользовавшиеся популярностью, могут навесить ярлык «носители наследственного заболевания», когда они попытаются найти своему отпрыску другого партнера. Неудивительно, что возникает много жалоб и обоснованных этических возражений, касающихся подхода, который использует Dor Yeshorim для контроля наследственных заболеваний. Раввин Моше Давид Тендлер, профессор медицинской этики в Иешива-университете в Нью-Йорке, говорит, что деятельность Dor Yeshorim «поддерживает евгеническую идею, что евреи – это скопление плохих генов»^{53}. Другие опасаются, что Dor Yeshorim много на себя берет, и считают, что эта организация, стремясь уменьшить число детей, рожденных с наследственными заболеваниями, использует подход оруэлловского «Большого брата». Кроме того, в газете Jewish Chronicle было опубликовано письмо по поводу скрининговой программы, которую использует Dor Yeshorim для контроля болезни Тея – Сакса. Там написано, что люди, у которых обнаружены рецессивные мутации, связанные с болезнью Тея – Сакса и другими заболеваниями, переживают чувство отверженности и психологический стресс, если результат анализа на какое-то из этих заболеваний оказывается положительным^{54}.

Хотя я и разделяю некоторые опасения насчет Dor Yeshorim, но лично, как врач и специалист по медицинской генетике, которому довелось заботиться о многих людях с наследственными заболеваниями, считаю, что это великая мицва (доброе дело). Когда я родился в 1960-х гг., болезнь Тея – Сакса встречалась более чем в десять раз чаще, чем сейчас. За всю мою врачебную карьеру я видел всего одного ребенка с болезнью Тея – Сакса (его родители были каджунами, а не евреями, поэтому не проходили скрининга в Dor Yeshorim). За то, что мне не доводилось больше встречать таких пациентов, я очень благодарен Dor Yeshorim и другим подобным организациям, которые помогли повысить осведомленность о необходимости проверки среди неортодоксальных евреев и других этнических групп.

Теперь вернемся к будущим новорожденным детям поколения XX/XY. Если будет введено полногеномное секвенирование всех американских младенцев, весьма вероятно, что распространенность многих наследственных заболеваний с менделевским типом наследования, особенно рецессивных, значительно снизится, поскольку у большинства носителей будет информация, которая подтолкнет их рассмотреть ПГТ, суррогатное материнство, усыновление и другие варианты. С политической точки зрения это дает, вероятно, интересную возможность увидеть согласие сразу в обеих партиях^[16], поскольку генетический скрининг, скорее всего, значительно снизит количество абортов в США, потому что уменьшится число генетических заболеваний, которые в настоящее время обнаруживаются только после начала беременности.

Но возможно ли, что всеобщее тестирование несет не только пользу, но и серьезную опасность? «Анализы ДНК младенцев ускоряют диагностику редких заболеваний» – читаем мы заголовок в свежем номере The New York Times^{55}. Чем же это может быть плохо и кто может быть против того, чтобы начать делать полногеномное секвенирование новорожденных как можно скорее? Пожалуй, основная проблема – страх перед генетической дискриминацией и евгеникой.

Развитие генетической дискриминации и чрезмерный энтузиазм по поводу возможностей использования генетической информации начались еще до открытия ДНК, они возникли в конце XIX в., когда зародилась евгеника.

Впервые термин «евгеника» ввел британский ученый сэр Фрэнсис Гальтон в 1880-х гг. Гальтон был блестящим психологом, социологом, антропологом и вообще эрудитом (ему также приписывают создание первой синоптической карты), сделавшим серьезные открытия в области статистики. Он описал некоторые важные понятия, которые до сих пор используются в генетике и во многих других областях, например корреляцию (так, веснушки и рыжие волосы у детей коррелируют с веснушками и рыжими волосами у родителей).

Как родоначальник социологии Гальтон первым начал создавать опросы и анкеты для сбора данных, чтобы проанализировать различные социологические, психологические и биологические характеристики. Считается, что именно он ввел в обращение широко используемое выражение «природа или воспитание», описывающее взаимодействие генов и окружающей среды. Поэтому неудивительно, что Гальтон хотел применить социологические методы для улучшения социальных условий в Великобритании. Его книга «Наследственность таланта» (Hereditary Genius)^[17] была одной из первых, где достижения и богатство рассматривались как фамильные черты. Используя такие источники, как «Справочник современников» (The Dictionary of Men of the Time), который был аналогом нынешних книг «Кто есть кто», Гальтон отметил, что британцы с выдающимися успехами в области искусств, наук и политики с большей вероятностью оказывались в родстве друг с другом, чем с остальной частью населения. Гальтон заключил, что наследуются не только рост, цвет кожи и другие физические свойства, но и способность быть умным, богатым, творческим и занимать высокое социальное положение.