(Не) умереть от разбитого сердца - Никки Стамп

Гены могут быть непосредственными виновниками болезни. Так бывает, когда ген должен, скажем, кодировать нормальное развитие почек, но ошибка в коде приводит к тому, что вместо двух развивается лишь одна почка. Еще один возможный механизм: гены делают нас уязвимыми к угрозам среды. Например, если гены сообщают организму, что высокое артериальное давление – это нормально, то организм не станет принимать мер для того, чтобы его понизить.

Генетика может быть очень сложной, и многого мы до сих пор не знаем. Важнейший проект «Геном человека» ставил перед собой задачу определить генетический код для всего человеческого генома, иначе говоря, составить карту всех генетических кодов человеческого тела. К 2003 году за 15 лет работы в рамках этого проекта ученым удалось определить последовательность человеческого генома на 99 %, и результаты проекта стали базой для дальнейших генетических исследований.

Но последовательность генетического кода – это одно, а понимание, кодирует ли эта последовательность болезнь или предотвращает ее, – это отдельный и еще более масштабный проект. Исследователи по всему миру, используя множество различных методов, в том числе модификацию ДНК животных, изучают, какая последовательность за что отвечает. Долгий и сложный процесс многолетних исследований позволил нам определить роль каждого отдельного гена, и теперь, если мы обнаруживаем некоторый ген, мы точно знаем, за что он отвечает.

Однако все может оказаться невероятно запутанным. Если у человека есть ген, отвечающий, скажем, за ИБС, это не обязательно означает, что у него разовьется эта болезнь. Во-первых, не каждый ген активен, или проявление гена может подавлять более сильный ген, который называют доминантным. Подавленный ген называют рецессивным. Этот тип наследования одиночного гена подробно изучался и, как правило, ассоциируется с редкими заболеваниями.

Во-вторых, в развитии некоторых заболеваний (в том числе ИБС) участвует множество генов, и некоторые из них даже еще не открыты. Заболевание возникнет у человека в том случае, если активно критическое число генов. Генетические пути, которые ведут к ИБС, не только напрямую затрагивают работу сердца, они могут кодировать то, как организм поступает с холестерином, или задавать склонность к набору веса.

В-третьих (и это тоже стоит иметь в виду), ген заболевания не тождествен болезни. Такие факторы среды, как питание, образование, курение, могут снижать или повышать вероятность того, что тот или иной ген проявится. Среда может сама по себе спровоцировать заболевание независимо от того, имеется ли к нему генетическая предрасположенность. Как мы увидим, ишемическая болезнь сердца как раз относится к такой категории заболеваний.

Мне лично нравится такой подход к генетике: нам точно не известно, какие именно гены мы унаследовали, поэтому нужно предполагать худшее и заботиться о своем здоровье. Кто знает: может быть, мы сможем помешать «плохим» генам проявиться.