В погоне за памятью. История борьбы с болезнью Альцгеймера - Джозеф Джебелли

– Ацетилхолиновые лекарства одобрены, потому что больше ничего нет, – сказала Гоути. – Конечно, для некоторых больных и это лучше, чем ничего, но они лечат не причину, а симптомы. Однако генетическая предрасположенность подсказывает, какие лекарства принимать.

Однако выявить мутацию оказалось нелегко. Хотя ДНК – простая молекула из четырех повторяющихся химических групп – аденина (А), тимина (Т), цитозина (Ц) и гуанина (Г), – полный генетический код человека состоит из 3 миллиардов таких «букв». Если его записать, получится 200 томов по 1000 страниц каждый; чтобы его перепечатать, у машинистки ушло бы полвека работы по восемь часов в день. И как тут прикажете найти опечатку?! К счастью, связь с синдромом Дауна и расположение гена-предшественника бета-амилоида обеспечивали надежную отправную точку – двадцать первую хромосому.

Гоути обнаружила мутацию всего через четыре года, в феврале девяносто первого⁶. Одна-единственная буква генетического кода: Т вместо Ц. Три миллиарда букв – а этого оказалось достаточно, чтобы погубить семью Кэрол. Генетика особенно наглядно показывает, что все мы живем под дамокловым мечом.

Открытие стало настоящей сенсацией в прессе. «Наследственность дает надежду найти лекарство от болезни Альцгеймера», объявила «Таймс». «Обнаружена генная мутация, вызывающая болезнь Альцгеймера», возвестила «Нью-Йорк Таймс».

Сразу после открытия Гоути с коллегами пришли в гости к Кэрол и ее семейству. Все собрались в гостиной Кэрол в Ноттингеме. Родные Кэрол не могли дождаться, когда им расскажут, что обнаружили ученые и что это значит для них. Гоути объяснила, что у этой мутации, как говорят генетики, полная пенетрантность, то есть у всех, у кого она есть, неизбежно будет ранняя форма болезни Альцгеймера. А еще она доминантная, а значит, с вероятностью 50 % есть у всех присутствующих. А теперь главное: существует анализ. Сделать его могут все желающие, в том числе Кэрол. Свои плюсы и минусы есть у любого решения. Если точно знаешь, есть ли у тебя мутация, то в случае отрицательного ответа беспокоиться не о чем, а в случае положительного можно соответствующим образом планировать оставшуюся жизнь. А если не знаешь, можно жить дальше без того бремени, которое возложит на тебя положительный результат.

У подобных дилемм есть особое название – «выбор Хобсона». Легенда гласит, что в XVII веке жил один конезаводчик, у которого в конюшнях стояли 40 лошадей, но клиентам он разрешал брать только ту, которая стояла ближе всего к двери. То есть выбор на самом деле иллюзорен: есть только один вариант, хочешь – соглашайся, не хочешь – отказывайся. Ну как, хотите знать точно?

Когда я работал над диссертацией, мне как-то раз предложили точно узнать, заболею ли я хореей Геттингтона. Одна моя приятельница писала диссертацию об этой болезни и интересовалась, меняется ли при этом состав крови. Для этого ей нужна была кровь здоровых добровольцев, и я сдал анализ, не задумываясь, что на самом деле моей приятельнице, очевидно, нужно будет удостовериться, что я и в самом деле здоровый доброволец. Когда лаборант взял у меня кровь, мне вручили бланк с вопросом, хочу ли я, чтобы меня поставили в известность, если результат окажется положительным. Следует учесть, что мои шансы заболеть близки к нулю: болезнь наследственная, а в моей семье ни у кого ее не было.

Но я все равно подписал отказ. Хорея Гентингтона, как и болезнь Альцгеймера, – страшный, беспощадный недуг. Он вызывает неконтролируемые хаотичные движения и нарушает когнитивные функции, а затем больной скатывается в кошмарную деменцию. Лечения нет, даже симптоматического. Вот я и подумал, что хуже болезни могут стать только долгие годы под бременем знания, что рано или поздно она меня настигнет.

Кэрол тоже сказала нет. Она не видела смысла знать, есть ли у нее мутация, раз все равно ничего невозможно сделать. В августе 2012 года Кэрол, совершенно здоровая, но приближающаяся к возрасту, когда у ее родных наблюдался дебют болезни, сказала в интервью:

– Никогда не хотела этого знать. Сделать анализ можно всегда, хоть сейчас. Но я думаю, что если я узнаю, что «вот оно», то просто сломаюсь⁷.

После смерти Уолтера Кэрол посвятила 30 лет исследованиям по болезни Альцгеймера и распространению знаний о ней. Фармацевтические компании возили ее по всему миру с лекциями о том, что такое болезнь Альцгеймера и как она сказалась на ее семье. К тому же Кэрол ежегодно добровольно делала сканирование мозга, что позволило ученым собрать бесценный массив данных. Поскольку все исследования были двойными слепыми, даже исследователи не подозревали о генетическом роке, преследовавшем Кэрол.

– У моей бабушки было пятнадцать детей. Это же представить себе невозможно, правда? – Кэрол негромко рассмеялась и покачала головой. Дело было 18 сентября 2015 года, после полудня. Я сидел в гостиной ее скромного домика на узкой тенистой улочке в Ковентри и разговаривал с Кэрол и ее мужем Стюартом.

– Я вот вспоминаю, кто еще болел, – сказал Стюарт, протягивая мне чашку чаю. Ему было 59, он был историк и университетский капеллан. Пухлое ангелоподобное лицо, глубоко посаженные глаза. – Давай подумаем, Кэрол. Твоя тетя Одри. Дядя. Еще, конечно, Кэт, но у нее, наверное, обычная старческая форма болезни Альцгеймера.

– Да-да, конечно, – ответила Кэрол мягко, с глубоким чувством. – А знаете, у моей бабушки было пятнадцать детей! Это же представить себе невозможно!..

Болезнь диагностировали у Кэрол в декабре 2012 года. Ей было 58 – тот же самый возраст, в котором появились первые симптомы у ее отца Уолтера. Но, по словам Стюарта, первые провалы в памяти и когнитивные нарушения появились у нее еще в 2008 году:

– Невозможно прожить с человеком 30 лет и не заметить перемен, даже самых мелких.

Кэрол часто забывала, зачем пришла в комнату, сказал Стюарт. Потом непонятно зачем стала накапливать под подушкой одежду. Поначалу казалось, что это не особенно серьезно.

– Кэрол твердила, мол, беда в том, что я везде высматриваю ошибки и оплошности, – рассказывал Стюарт. – Но с ней было нехорошо.

Раньше Кэрол была очень организованной и ответственной, а теперь стала постоянно ошибаться и на работе, забывала оформлять документы, пропускала сроки. Опять же мелочи и пустяки. Но это было только начало – и симптомы исподволь нарастали, постепенно лишали ее рассудка, вели к неизбежной тяжелой болезни, постигшей ее отца.

Во время нашего разговора Кэрол показала на черно-белую фотографию Уолтера на деревянном столике поблизости. Лицо у Уолтера было узкое, с резкими чертами, он носил прямоугольные очки в массивной оправе, для фото он нарядился в опрятный костюм в белую полоску и повязал галстук. Я спросил, помнит ли Кэрол, зачем она много лет назад написала письмо в больницу Святой Марии.

– Что-то такое было… – Кэрол нахмурила брови. – Что-то происходило уже давно… какое-то грушевидное, что ли… точно что-то было, я уверена… какое-то… немного… странное.

Я сидел и внимательно слушал – и видел, как мельчайшая ошибка всего в одном гене терзает и разрушает личность. Меня поразило, что теперь Кэрол не имела ни малейшего представления о болезни Альцгеймера. Передо мной сидела женщина, перевернувшая наши представления об этой болезни, женщина, почти всю жизнь посвятившая распространению знаний о ней. А теперь она и название-то выговорить не могла. А потом засмеялась: