Будущее медицины. Ваше здоровье в ваших руках - Эрик Тополь

Еще в 2012 г. TechCrunch опубликовала статью «Облако вылечит рак» (The Cloud Will Cure Cancer)²⁸. Это казалось непосильной задачей. Но всего год спустя образовалось то, что я бы классифицировал как первую раковую МООМ. Называлось это не так. Статья вышла под заголовком «Пациенты делятся ДНК для лечения болезней» (Patients Share DNA for Cures)²⁹. Четыре различных института объединили усилия, каждому отводилась своя роль, отличная от других, и они дополняли друг друга. Это были Орегонский университет медицинских наук, который выступал как координирующее научное учреждение, Общество борьбы с лейкемией и лимфомой обеспечивало гранты и выступало в роли группы по защите прав пациентов, компания Illumina занималась секвенированием, а Intel – обработкой данных и разработкой информационного ресурса. Имея грант в размере $8,2 млн на три года работы, этот консорциум зарегистрировал 900 пациентов с лейкемией или лимфомой (известными как «жидкие» опухоли), их раковые клетки секвенировали; все эти данные, объединенные с клиническими данными, данными по лечению и результатам, должны сформировать новый информационный ресурс. Графически это представлено на рис. 11.1, цель которого – показать, как происходит секвенирование опухоли, вместе с зародышевой ДНК человека, и эти данные потом сравниваются с базой данной по 900 пациентам, страдающим раком. Идея в том, чтобы, когда придет 901-й пациент, его врач мог войти в базу данных и посмотреть, какое лечение лучше всего сработало в случаях пациентов с такими же или похожими мутациями, при этом информация фильтруется по возрасту, полу и другим потенциально релевантным характеристикам.

Теперь уже действуют еще несколько МООМ. Исследовательский фонд множественных миелом организовал подобное исследование, в котором участвовала 1000 пациентов, а на его поддержку было выделено $40 млн³⁰. Американское общество онкологов-клиницистов поддерживает такие инициативы, а его директор Аллен Личтер сказал: «Эти случаи – настоящая сокровищница информации, если мы просто соединим их все вместе»³¹. Их проект под названием CancerLinQ заключается в сборе данных о лечении и его результатах по 100 000 пациенток с раком груди из 27 онкологических центров по всей стране³¹, 32а. Хотя пока там не содержится геномной информации, проект отражает «признание того факта, что большие данные необходимы для будущего медицины»³¹. Всего за несколько лет Flatiron Health смогла быстро собрать данные более чем из 200 раковых центров в США, по более чем 550 000 пациентам, с намерением анализировать и делиться данными для принятия правильных решений по лечению^{32b, 33}. Хотя информационный ресурс не включает секвенирование опухолей или данные «омик», компания по производству программного обеспечения получила крупные инвестиции от Google Ventures и планирует включать их в будущем.

На самом деле раковая МООМ – это не то, что может еще больше увеличить добавленную стоимость медицины. Она необходима для того, чтобы надежды, возлагаемые на геномную медицину, стали реальностью. При секвенировании раковой ткани обнаруживаются тысячи мутаций. В идеале секвенируется и зародышевая ДНК каждого человека, что тоже выявляет миллионы вариантов в сравнении с эталонным геномом человека. Целенаправленный отбор всех этих вариантов, чтобы найти сигнал – мутации, ведущие к раку, – невозможен, если вы смотрите только на опухолевый геном, в котором будет много мутаций, не являющихся причиной рака. Таким образом, подобрать терапию на основании геномных данных невозможно. Все эти проблемы лучше всего решать с помощью информационного ресурса, в котором собраны все данные. В 2014 г. для решения этой сложной проблемы была запущена глобальная инициатива по краудсорсингу под названием DREAM Somatic Mutation Calling Challenge^{34, 35}. Ее цель – используя облачную платформу Google, создать эффективный инструмент для определения мутаций. Но это всего лишь один компонент пакета. На самом деле платформа сильна лишь в той мере, в какой снабжена информацией о мутациях, видах лечения и результатах, поступающей от максимально возможного количества людей, с которыми она работает. И при всем восторге, который вызывают эти разнообразные маломасштабные МООМ, все-таки открытая медицина может быть значительно сильнее.