Будущее медицины. Ваше здоровье в ваших руках - Эрик Тополь

В ответ на запрет FDA на рекламу 23andMe в Интернете появилось две петиции от общественности, выступавшей в защиту компании. Одну из них поместила TechFreedom на сайте change.org, а вторую – We the People – на сайте whitehouse.gov с просьбой к администрации Обамы отменить приказ FDA³⁸. И тем и другим не удалось собрать необходимые 100 000 подписей, но их заявления заслуживают внимания. Одно из них, очень разумное, написано TechFreedom: «Кажется, что FDA думает, будто американцам нельзя доверить информацию о потенциальных рисках для их здоровья, потому что некоторые могут принять поспешные решения. Но запрет на персональную геномику не решает проблемы»³⁸. Второе заявление нельзя назвать здравым, учитывая, что петиция We the People включала следующее: «Мы требуем оставить доступ к услугам по тестированию генома, таким как те, что предоставляет 23andMe», и «цена избыточного регулирования – это отложенное внедрение медицинских инноваций, которые потенциально могут спасти жизнь»³⁸. Последнее заявление определенно ошибочно, поскольку 23andMe и всем другим компаниям, занимающимся потребительской геномикой, еще только предстоит предъявить свидетельства спасающих жизнь медицинских инноваций. Хотя по большей части такая информация, как взаимодействие генов с лекарственными препаратами или выборочные мутации в таких генах, как BRCA, может иметь практическую пользу для конкретного человека, известна и масса анекдотичных случаев в этой связи^{86, 87}, и критерию «спасения жизни» (требующего рандомизированных испытаний или других неопровержимых доказательств) она не отвечает.

Издатели Wall Street Journal ответили резко, озаглавив статью «Управление по контролю за продуктами и лекарствами и вы» (The FDA and Thee), возмущаясь, что FDA перешло границы: «FDA называет услуги 23andMe „фальсифицированным“ продуктом в соответствии с Федеральным законом о продуктах питания, лекарствах и косметике (Federal Food, Drug and Cosmetic Act) 1938 г., это еще один случай, когда закон XX в. тормозит прогресс в медицине XXI в.»⁸⁸. И далее: «FDA не обладает законодательной властью для регулирования технологий геномного секвенирования. Тем не менее в 2010 г. FDA постановило, что эти тесты считаются новыми медицинскими устройствами, требующими предпродажной проверки и одобрения»⁸⁸.

Уполномоченный представитель FDA доктор Маргарет Гамбург написала в ответ: «FDA с пониманием относится к тому, что многие потребители хотели бы иметь информацию о своем геноме и генетических рисках развития определенных заболеваний. Лично я разделяю мнение мисс Войчицки о том, что генетическая информация может способствовать более правильным решениям и здоровому образу жизни»⁸⁹. Только она забыла упомянуть о настоятельном требовании FDA, чтобы эта информация вначале проходила через врача или консультанта по вопросам генетики.

Последний признак, что FDA готовится к решительной атаке на 23andMe, появился всего за два дня до этого, 20 ноября 2013 г., когда FDA объявило о своем одобрении первой технологии секвенирования ДНК, так называемой платформы MySeq от Illumina. Чтобы во всеуслышание заявить об этом, уполномоченный представитель FDA и директор Национального института здравоохранения США написали передовицу в New England Journal of Medicine⁹⁰. Оглядываясь назад, можно видеть, что было уготовано геномике, ориентированной непосредственно на потребителя: «Врачам и другим работникам здравоохранения потребуется поддержка в интерпретировании геномных данных и их значения для отдельных пациентов. Пациенты захотят обсудить свою генетическую информацию со своим врачом. Имея достоверную информацию и поддержку, пациенты вместе с врачами смогут принимать более обоснованные решения».

Несмотря на эти действия, направленные против 23andMe и других компаний, в поведении FDA можно заметить явные противоречия. Например, компания Myriad Genetics никогда не получала ни одобрения, ни разрешения от Управления на проведение анализов на BRАCA. На самом деле в 1976 г. FDA на основании поправок к Закону о медицинских устройствах (Medical Devices Amendment Act) дало добро на любой диагностический тест, разработанный одной-единственной лабораторией, а большинство из них – это молекулярно-генетические пробы⁹¹. В результате, грубо говоря, из 3000 генетических тестов, которые можно сделать на платной основе по направлению врача, лишь некоторые когда-либо получали одобрение Управления^{79, 91}. В других случаях прямые продажи генетических тестов непосредственно клиенту с целью составления карты наследственности и генеалогии (разработанных в лаборатории тестов) никогда не рассматривались FDA.

Тем не менее FDA открыто одобрило тест OraQuick на наличие вируса иммунодефицита человека (ВИЧ), при проведении которого наблюдается тревожно высокий процент ложноотрицательных результатов – 1 из 12⁷¹. Также отсутствует какой-либо представитель FDA, ведающий индустрией пищевых добавок, которая оценивается более чем в $32 млрд в год, – добавок насчитывается свыше 55 000, и только 0,3 % изучены с точки зрения побочных эффектов, не говоря уже об их заявленной пользе!^{92, 93}

Еще одно противоречие, которое заслуживает упоминания, кроется в том, как мы используем расчеты рисков в медицине и, как проницательно заметил Джо Пикрелл, генетик из Нью-Йоркского геномного центра, в традиционной эпидемиологии⁹⁴. На различных правительственных сайтах в Интернете вы можете рассчитать свой риск инфаркта, инсульта, рака груди, диабета, болезни Паркинсона, рака кишечника или развития меланомы на основании только элементарной информации, такой как возраст, пол и наследственность. На интернет-сайте Национального института рака калькулятор для расчета риска развития рака груди сопровождается оговоркой: «В ряде случаев результаты теста могут оказаться неточными и привести к принятию решений на основании неправильной информации»⁹⁴. По сути это то же самое предупреждение, которое предлагала 23andMe. Получается, что хотя любой человек может сам воспользоваться сайтом Национального института рака в любое время, тем не менее именно тестирование 23andMe было классифицировано FDA как «медицинское устройство 3-го класса», что означало необходимость предварительного одобрения для продажи^{94, 95}. Как остроумно резюмировал Майкл Эйсен, генетик из Калифорнийского университета (в Беркли) и консультант 23andMe, «генетические тесты никак нельзя назвать – по крайней мере пока – медицинскими устройствами в общепринятом смысле. Они имеют отношение скорее к истории семьи, чем к точной диагностике»⁹⁶.

В то время как 23andMe согласилась перестать продавать свою услугу, компания все равно будет предоставлять необработанные геномные данные потребителям. Есть бесплатное программное обеспечение, которое может быть использовано для получения самой важной информации и ее интерпретации. Таким образом, получается, что FDA трудно полностью регулировать потребительскую геномику. Я совершенно согласен с ведущим биомедицинским журналом Nature, в котором была опубликована редакционная статья на эту тему и сделан вывод, что, «как бы того ни желали регуляторы или врачи, они не смогут долго стоять между простыми людьми и их ДНК»⁹⁷. Несмотря на препятствия, это всего лишь вопрос времени, и вскоре геномная информация будет свободно поступать к людям. Ну, может, не бесплатно, но безусловно будет.