Мой неповторимый геном - Лона Франк

Наука сегодня развивается невероятно быстро. Проект «Геном человека» был завершен всего 11 лет назад; с тех пор технологии секвенирования, «прочтения», распознавания генетической информации, развиваются очень быстро, и такая услуга, как расшифровка генома отдельного человека, сейчас доступна по всему миру. Однако проблемы корректной интерпретации полученных результатов до сих пор не решены — взаимное влияние более чем 20 тысяч генов, значение тысяч генетических вариантов требуют кропотливых и долгих исследований. Но рынок услуг не может ждать, а потому по мере удешевления технологий предоставление результатов генетического тестирования «direct-to-consumer» («напрямую потребителю») получило широкое распространение.

Как рассказали нам специалисты лаборатории медицинской генетики Российского научного центра хирургии им. Б. В. Петровского, в последние годы, уже после выхода книги Лоны Франк, в исследовательскую практику был внедрен метод полупроводникового секвенирования, позволяющий получать большой объем информации в сжатые сроки. Изменения произошли и в сфере «потребительской» генетики. Так, Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA, USFDA) признало продукты компании 23andMe медицинскими изделиями, требующими федерального одобрения, и в 2013 году потребовало прекратить продажу услуг по секвенированию генома. Ныне компания 23andMe продает только услуги по определению родства и «сырые данные», т. е. непроанализированную генетическую информацию. Объявила о прекращении секвенирования генома частных лиц и компания deCODEme, приобретенная одной из крупнейших биотехнологических компаний Amgen.

Компании, подобные 23andMe, появляются и в России. Они тоже предлагают консультацию врача-генетика по результатам тестирования. Однако необходимо помнить, говорят московские ученые, что далеко не всегда у таких компаний есть лицензия на медицинскую деятельность, и, следовательно, не всегда можно использовать полученные результаты в клинической практике.

Несомненно, в будущем геномика человека будет развиваться и дальше, и когда-нибудь мы обязательно узнаем обо всех тайнах нашего генома. Пока мы только в начале этого долгого, сложного пути.

UNIVERSUM
О науке и ее творцах — самое интересное и невероятное

Так что же может поведать нам наш геном? Читая его, сумеем ли мы разобраться в нашем прошлом, понять настоящее и предвидеть будущее? Что определяют гены, а что — окружение, в котором мы живем? И неужели ученые-генетики способны предсказать, за какую партию мы будем голосовать, какого типа человек станет нашим супругом (или супругой) и от какой болезни мы умрем?

Обо всем этом — в книге известного популяризатора науки, лауреата множества премий биолога Лоны Франк.

Эта книга написана легко и изящно. Рассказывая о себе, о своем геноме, Лона Франк говорит о вещах, порой очень сложных, но невероятно важных сегодня для всех нас.

Ричард Докинз