Краткая история всех, кто когда-либо жил. История человечества, рассказанная через наши гены - Адам Резерфорд

Уровень детской смертности – двигатель эволюционных изменений, и, снизив его, мы снизили влияние отбора на нашу эволюцию.

Данная тенденция оказывала кумулятивное давление. И все надежды на продолжение династии возлагались на Карла с его иссохшими гениталиями, поскольку все остальные потенциальные наследники умерли в детском возрасте. Трудно сказать, с какими именно медицинскими проблемами столкнулись эти люди, включая Карла, из-за столь массивного поражения генома. Больше четверти его генов содержалось в виде двух идентичных копий. Наличие одной копии гена с рецессивной патологией нейтрализуется наличием здоровой копии, но при наличии двух испорченных копий возникает болезнь. У Карла были десятки генов, не скомпенсированных здоровыми копиями. Алварес предполагает, что у Карла могло быть, как минимум, два генетических нарушения. Ген PROP1 активен в гипофизе – маленькой округлой железе, расположенной у основания головного мозга. Именно здесь синтезируется множество гормонов, ответственных за рост и многие другие функции организма. При наличии двух мутантных копий PROP1 возникает гипофизарная недостаточность, выражающаяся в целом спектре симптомов, таких как слабость мышц, бесплодие, импотенция и странное равнодушие к окружающей действительности. Вторым рецессивным заболеванием мог быть почечный тубулярный ацидоз, который возникает при мутации двух генов и проявляется в виде мышечной слабости, рахита и увеличения размера головы по отношению к размеру тела.

Все эти симптомы вполне совпадают с прижизненными описаниями Карла, однако Алварес подчеркивает, что это только предположения. Мы точно знаем, что близкородственные браки могут становиться причиной подобных рецессивных состояний, но могут возникать и многие другие проблемы со здоровьем, безусловно, генетической природы. Забавно, что именно генетика стала преградой на пути патологического стремления Габсбургов к власти. Чем крепче они сжимали власть в своих руках, тем сильнее приближали падение своего дома. Повинны в этом родители Карла, его дедушки и бабушки, дяди и тети, так что его одержимость была результатом кровосмешения. Карл II Испанский, Carlos el Hechizado, представляет собой вопиющий пример того, что происходит, когда браки совершаются внутри одного клана.

Почему важно избегать инбридинга

Инбридинг – важный элемент науки. Без него не существовало бы генетики. Мендель поставил умный эксперимент по скрещиванию гороха, в результате которого ему удалось воспроизводить в каждом поколении один и тот же признак и рассчитать вероятность его появления. Главной животной моделью в генетике человека является мышь (также выражаем благодарность дрозофилам, крысам, червям нематодам и рыбке данио). Эксперименты на мышах начались задолго до возникновения генетики как науки. Первые американские генетики, производившие опыты с этими животными в конце XIX века, брали их у людей, которые разводили мышей для различных соревнований и показов – типа современных дог-шоу. Их задача заключалась в выведении мышей с необычным окрасом. Чтобы из года в год одерживать победу, нужно было научиться сохранять лучшие признаки в каждом поколении.

Тот, кто имел породистую собаку, знает, что чистота родословной сопряжена с множеством проблем, неизбежно связанных с инбридингом. У нас дома были черные прямошерстные ретриверы. У первой собаки был врожденный порок сердца, который, к счастью, не проявился за все 13 лет ее жизни. Однако ее братья и сестры были не столь удачливы и имели множество проблем со здоровьем. До сегодняшнего дня ученые прилагают гигантские усилия, получая инбредных мышей, у которых вариабельность генома снижена настолько, чтобы можно было увидеть результат, но не настолько, чтобы они болели.

Чарлз Дарвин очень переживал по поводу того, что горячо любимая жена Эмма приходилась ему двоюродной сестрой^[53]. Он понимал, что эта близость родства может стать причиной болезней их детей. Всего в семье родилось 10 детей, из которых трое умерло до 11 лет. Вот что Дарвин писал о своих детях:

«Меня ужасно огорчает, что все они не очень крепки здоровьем; некоторые, по-видимому, унаследовали мою несчастную конституцию».

Вообще говоря, Дарвин беспокоился по поводу множества вещей, особенно по поводу собственного здоровья и здоровья своих детей, и, возможно, небезосновательно. Время от времени он оставлял в дневнике душераздирающие замечания типа «сегодня мне очень плохо», «сегодня я чрезвычайно глуп» или «сегодня я ненавижу всех и вся», а однажды написал фразу, отражающую самую суть евгеники, которую вскоре начал пропагандировать его двоюродный брат Фрэнсис Гальтон (речь о нем пойдет позже):

«Мы несчастная семья, и нас нужно уничтожить».

В семье действительно случались трагедии. Любимая дочь Дарвина Энни (номер 2) умерла в возрасте 10 лет после перенесенной скарлатины, возможно, от туберкулеза. Мэри Элеанор (номер 3) умерла всего через 23 дня после рождения. Вскоре после смерти Энни родился Гораций (номер 9), который страдал от «постоянных приступов, судорог, одышки, истерического плача и конвульсий». Леонарда (номер 8) отец считал «довольно медлительным и отстающим в развитии»^[54], хотя тот прожил до 93 лет, стал членом парламента и оставил гигантское научное наследие: в частности, он исследовал прохождение Венеры по диску Солнца в 1874 и 1882 годах и многое узнал об этой планете. А в XX веке Леонард был руководителем выдающегося эволюционного биолога сэра Рональда Фишера, который в 1930-х годах помог совместить новую генетику с теорией естественного отбора и сформировать основы будущей генетики. Леонард был вторым президентом Британского евгенического общества, вслед за Фрэнсисом Гальтоном.

Беспокойство Дарвина было следствием не только ипохондрии, но и знания ботаники. Орхидеи назвали орхидеями из-за формы их корней в виде парной луковицы, напоминающей мужские половые органы, по-гречески orchis. Дарвин скрещивал орхидеи, перебрав 57 видов, и пришел к заключению, что перекрестное опыление способствует появлению более жизнеспособных растений, чем самоопыление. Растения, появившиеся в результате самоопыления, мельче и слабее, позже зацветают и дают меньше семян. Этот феномен называют инбредной депрессией.