Полный курс здоровья для всей семьи - Александр Анваер

2. Еще одна причина – нарушение строения рецепторов бета-клеток, реагирующих на изменение концентрации глюкозы. В этой ситуации взаимодействие глюкозы с рецепторами не приводит к повышению секреции инсулина и уровень сахара после приема пище повышается выше нормы и сохраняется в течение длительного времени. В то же время, имеет место сохранение базовой секреции инсулина, и он продолжает производить другие свои эффекты (см. пункт 1).

3. Нарушение числа рецепторов к инсулину на клетках-мишенях – в печени, мышцах и других органах. В такой ситуации инсулин в крови присутствует, и, мало того, его может быть даже больше, чем в норме, но он не работает, потому что ему некуда приложить свою активность. В результате, опять-таки, повышается концентрация глюкозы в крови.

4. Нарушение строения инсулиновых рецепторов на клетках-мишенях. Для организма этот вариант мало отличается от предыдущего по эффекту, но принципиальное значение имеет следующее: например, физические нагрузки могут способствовать увеличению плотности расположения рецепторов на мембранах клеток-мишеней, и тогда углеводный обмен нормализуется. В случае дефектности строения самих рецепторов этот вариант не работает, и физические нагрузки не приводят к желаемому результату, хотя бывают и исключения (об этом мы поговорим в разделе, посвященном лечению сахарного диабета).

5. Сахарный диабет MODY. В семидесятые годы двадцатого века была описана новая форма сахарного диабета – доброкачественно протекающего (как при сахарном диабете 2 типа), но наступающего в возрасте до 25 лет (что больше характерно для СД 1 типа). Этому новому заболеванию было дано соответствующее название: Maturity-Onset Diabetes of the Young (диабет зрелых у молодых), или, сокращенно, MODY. Диабет этого типа, как уже сказано, протекает, в основном, доброкачественно, уровень глюкозы повышается, как правило, не слишком значительно, а для лечения не приходится прибегать к инсулину, а, иногда, и к сахароснижающим таблеткам, ограничиваясь диетотерапией или физическими нагрузками. За последние сорок лет наши знания о диабете этого типа значительно расширились. Было выяснено, что эта болезнь передается по наследству, по так называемому аутосомно-доминантному типу.

Этот термин нуждается в расшифровке. Известно, что вся наследственная информация (если не считать митохондриальной наследственности, речь о которой пойдет в своем месте) закодирована в хромосомах. В ядре всех клеток человеческого организма содержатся 23 пары хромосом. Хромосомы каждой пары являются гомологичными, то есть кодируют различные (иногда и одинаковые) варианты одних и тех же признаков. Например, в одной хромосоме из пары закодирован голубой цвет глаз, а в другой – карий. Проявляется карий, потому что этот признак доминантный (господствующий), а голубой цвет – признак рецессивный (в присутствии доминантного аналога он не проявляется). В каждой хромосомной паре эти признаки локализованы в одном и том же месте (локусе), а гены, кодирующие варианты признака, называются аллельными. Рецессивный аллель наследуется независимо от доминантного, и, если в обеих хромосомах окажутся рецессивные аллели, то признак проявится, и цвет глаз будет голубым. Хромосомы двадцати двух пар называются аутосомными, они одинаковы у людей обоего пола. В двадцать третьей паре представлены половые хромосомы – X и Y. При сочетании XX развивается организм женского пола, а при сочетании XY – организм мужского пола. Признаки, кодируемые генами половых хромосом, называются сцепленными с полом. Следовательно, сахарный диабет типа MODY кодируется генами аутосомных хромосом, и является доминирующим признаком.

Мало того, у этой формы диабета есть сильно отличающиеся друг от друга варианты течения, и все дело в том, что мутации, вызывающие диабет типа MODY, расположены в разных хромосомах, и, более того, часто диабет вызывается несколькими мутациями разных генов, расположенных, опять-таки в разных хромосомах. Различают, поэтому, диабет типа MODY-1, MODY-2 и т. д. Некоторые варианты текут доброкачественно, некоторые – не очень. В одних случаях можно обойтись диетой, в других – таблетками, а иногда помогает только заместительная терапия инсулином, потому что определенная мутация приводит к снижению секреции инсулина, или к синтезу дефектных молекул инсулина, или к синтезу дефектных рецепторов к инсулину. То есть понятно, что диабет MODY наглядно иллюстрирует сложность и гетерогенность (многообразие) поражений, приводящих, в конце концов, к одному результату – повышению концентрации глюкозы в крови.

6. Сахарный диабет беременных. Об этой форме диабета можно сказать лишь то, что она возникает у женщин в период беременности, а после родов исчезает. Эту форму не надо путать с сахарным диабетом, которым женщина страдала и до наступления беременности. (При беременности течение диабета может ухудшиться, но это все равно не будет сахарный диабет беременных; на научном языке он называется гестационным диабетом; запоминать это название не нужно, просто, услышав его, вы сразу поймете, о чем речь).

7. Митохондриальный сахарный диабет. Сахарный диабет этого типа обусловлен мутацией в ДНК митохондрий, то есть в материнской наследственности. В интернете есть упоминания об этом нарушении, которое связано с материнской наследственностью. Проясним этот вопрос.

Все знают, что наследственность человека закодирована последовательностями генов, расположенных в хромосомах. Хромосомы находятся в ядре всех клеток организма, но начинается его развитие с зиготы – клетки, образующейся при слиянии сперматозоида и яйцеклетки. В каждой из этих половых клеток находится половинный (гаплоидный) набор хромосом – в сперматозоиде отцовский, а в яйцеклетке материнский. При слиянии ядер этих клеток образуется новое ядро, содержащее диплоидный набор хромосом – 46 (дважды по двадцать три). Однако, это еще не вся картина.

Сперматозоид – это, практически голое ядро, которое внедряется в яйцеклетку – полноценную клетку, содержащую, помимо ядра, цитоплазму со всем набором ферментов, необходимых для питания и размножения клетки. То есть цитоплазма зиготы – это цитоплазма яйцеклетки. В цитоплазме находятся разнообразные органеллы – структуры, отвечающие за синтез белка, транспорт веществ в клетку и из клетки, а также энергетические станции клетки – митохондрии. Объем книги не позволяет рассмотреть функцию митохондрий подробно (в общих чертах мы коснемся этого вопроса ниже), но скажем, что в митохондриях есть свой наследственный аппарат, кодирующий некоторые белки, важные для обмена веществ клеток. Естественно, что ДНК этого наследственного аппарата передается исключительно по материнской линии.

В ДНК митохондрий, как и в ДНК ядерных хромосом, возможны мутации. Одна из них – в случае митохондрий бета-клеток – приводит к ослаблению секреции инсулина, а, следовательно, к его относительной недостаточности, что проявляется умеренно протекающим сахарным диабетом, компенсировать который можно диетой или приемом сахароснижающих таблеток.

Этот диабет, проявляющийся в детском и юношеском возрасте, и называют, естественно, митохондриальным диабетом.

Собственно, на этом можно закончить обзор типов нарушений обмена веществ, которые объединяют под общим названием сахарного диабета.