Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами - Вячеслав Тарантул

На рубеже тысячелетий, на основе успехов по определению структуры генома человека и многих других организмов, возникло совершенно новое направление молекулярной генетики — геномика, изучающая не отдельные гены, а целые геномы, их функциональную значимость как единого целого. Выше мы уже ознакомились с тем, как геномика охватила многие сферы деятельности человека, она уже вторглась в медицину, этнографию, лингвистику, антропологию и другие области гуманитарного знания. Появились специальные ответвления: медицинская геномика, этногеномика, палеогеномика, геноинформатика, генотоксикология и др. В последние годы из геномики выросло еще одно важное направление — протеомика, которая занялась по сути дела инвентаризацией всех белков клетки, анализом их функции и взаимодействия друг с другом. Ясно, что задачи, стоящие перед протеомикой, на несколько порядков сложнее, чем у структурной геномики.

Сугубо научная, хотя и имеющая большой выход в практику, задача — определение структуры генома человека — приобрела теперь яркую мировоззренческую окраску. Уже давно многие генетики считали, что «гены решают все», а человек пусть очень сложная, но всего лишь машина; у других эта точка зрения вызывала субъективный внутренний протест.

Если в человеке все запрограммировано генетически, то, подправив генетическую программу, можно будет выводить людей с любыми заданными свойствами. Неужели кто-то (и.о. Господа Бога на земле?) может по своему разумению использовать эту информацию и создавать, например, идеального инженера, идеального фермера или идеального солдата? Но на другой чаше весов было понимание того, что прогресс науки остановить нельзя, на базе нового знания можно избавить человечество от наследственных заболеваний, которых известно уже около четырех тысяч, найти принципиально новые способы лечения многочисленных приобретенных заболеваний, продлить жизнь человека и многое другое. И в этой непростой ситуации ведущие государства мира в лице своих правительств сделали выбор — приняли решение поддержать ученых, берущихся осуществить грандиозный по масштабам труд по расшифровке генома человека. В результате этого проблема определения структуры генома человека была практически решена. Но теперь предстоит сделать новый более грандиозный шаг — превратить полученную огромную и дорогостоящую информацию в реально действующий в пользу человечества механизм.

Геномика с самого начала была направлена не только на теоретические изыскания, но, главным образом, на практическое использование этих достижений на благо человека. Собственно, это и предполагали организаторы программы «Геном человека», когда затевали свой беспрецедентный по земным масштабам проект.

В самом начале работ по этой программе существовали опасения, что ее реализация приведет к «индустриализация» биологии, к утрате ее творческого потенциала. Однако теперь уже ясно, что огромная творческая работа исследователей по созданию сложнейшей технологии для массированного секвенирования генома человека имеет универсальное значение, ее идеи и методы применимы для решения большого числа биологических проблем, далеко отстоящих от собственно генома человека. Это, прежде всего, разработка методов создания радиационных гибридов (коллекций клеток, в которых удалены разные небольшие фрагменты хромосом), конструирование новых векторных систем (искусственные дрожжевые хромосомы, бактериальные и фаговые векторы, позволяющие размножить огромные по размерам фрагменты ДНК человека), появление принципиально новых компьютерных программ и многое др. Вновь созданная приборная база и методология теперь успешно применяется к любым геномам, от вирусов и бактерий до сельскохозяйственных растений и животных.

Следует также иметь в виду, что когда мы изучаем геном человека, то фактически при этом мы одновременно познаем весь живой мир. Геном человека устроен в целом существенно сложнее, чем геномы многих животных и растений. Поэтому, когда мы узнаем устройство сложного генома, нам будет значительно легче перейти к изучению более простых геномов. А это уже сулит революцию в таких областях, как ветеринария, селекция растений и животных. Ясно, что когда у нас будет каталог всех генов человека, то по аналогии находить гены животных и растений будет намного проще.

Геном человека — неиссякаемый родник для многих поколений исследователей. У специалистов захватывает дух от масштаба и потенциального значения результатов, ожидаемых на основе развития геномики. Что можно ожидать от геномных исследований в ближайшее будущее? Вот как сформулировал прогноз на ближайшие 40 лет Ф. Коллинз, один из руководителей программы «Геном человека» (США).

2010 год

— Генетическое тестирование, профилактические меры, снижающие риск заболеваний, и генная терапия до 25 наследственных заболеваний. Медсестры начинают выполнять медико-генетические процедуры.

— Широко доступна преимплантационная диагностика, яростно обсуждаются ограничения в применении данного метода.

— В США приняты законы для предотвращения генетической дискриминации и соблюдения конфиденциальности.

— Не всем доступны практические приложения геномики, особенно в развивающихся странах.

2020 год

— На рынке появляются лекарства от диабета, гипертонии и других заболеваний, разработанные на основе геномной информации.

— Терапия рака, прицельно направленная на свойства раковых клеток.

— Фармакогеномика становится общепринятым подходом для создания многих лекарств. Изменение способа диагностики психических заболеваний, появление новых способов их лечения, изменение отношения общества к таким заболеваниям.

— Демонстрация безопасности генотерапии на уровне зародышевых клеток при помощи технологии гомологичной рекомбинации.

2030 год

— Определение последовательности нуклеотидов всего генома отдельного индивида станет обычной процедурой, стоимость которой не будет превышать 1000 $.

— Каталогизированы гены, участвующие в процессе старения.

— Проводятся клинические испытания по увеличению максимальной продолжительности жизни человека.

— Лабораторные эксперименты на человеческих клетках заменены экспериментами на компьютерных моделях.

— Активизируются массовые движения противников передовых технологий в США и других странах.

2040 год

— Все общепринятые меры здравоохранения основаны на геномике.

— Определяется предрасположенность к большинству заболеваний (при/до рождения).

— Доступна эффективная профилактическая медицина с учетом особенностей индивида. Болезни детектируются на ранних стадиях путем молекулярного мониторинга.

— Для большинства заболеваний доступна генная терапия.

— Замена лекарств продуктами генов, вырабатываемыми организмом при ответе на терапию. Средняя продолжительность жизни достигнет 90 лет благодаря социоэкономическим мерам. Проходят серьезные дебаты о возможности человека контролировать собственную эволюцию.