Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - Эдвин Кёрк

Но, как правило, все же лучше называть наследственное заболевание одним термином. Это дает ряд преимуществ — возможность сообществам пациентов найти друг друга, единообразие в медицинской литературе и предотвращение путаницы.

Из множества фамилий в приведенном списке генетикам лучше всего известны ДиДжорджи и Шпринцен. В 1990-е гг. казалось, что название «синдром Шпринцена» утвердится и станет обозначением этого заболевания. В 1978 г. логопед Роберт Шпринцен с коллегами опубликовали описание 12 детей с заболеванием, которое они назвали ВКЛС (VCFS). Тремя годами позже группа выпустила еще одну статью, где были описаны уже 39 пациентов и правильно установлен характер наследования этого заболевания. В последующие годы Шпринцен внес еще немалый вклад в наши знания о ВКЛС, так что другие специалисты стали называть его «синдромом Шпринцена». Но, насколько мне известно, сам Шпринцен никогда его так не называл, он всегда пользовался первоначальным термином — «велокардиолицевой синдром».

Если бы название закрепилось, это было бы несколько несправедливо, и не по вине Роберта Шпринцена. Ева Седлачкова опередила Шпринцена более чем на 20 лет, опубликовав в 1955 г. описание 26 пациентов, как позднее выяснилось, с тем же заболеванием. Ее статья была написана на чешском языке, которого, что неудивительно, Шпринцен и его коллеги не знали. В то время Прага была крупным европейским центром по лечению дефектов нёба, и в последующие годы название «синдром Седлачковой» вошло в немецкие и французские учебники, но лишь в 1990-е гг. это заболевание достоверно связали с ВКЛС и открытие Седлачковой попало в поле зрения англоязычного мира (или хотя бы той части англоязычного мира, которая интересовалась велокардиолицевым синдромом).

Вероятность того, что синдром будет назван вашим именем, в определенной степени зависит от везения. Нередко все бывает просто: кто-то первым описывает некий синдром, следующий автор публикации на эту тему признает его приоритет, назвав заболевание в честь первооткрывателя, и дело в шляпе. Однако во многих случаях все обстоит не так однозначно; например, нам, может быть, и стоило бы научиться выговаривать имя д-ра Седлачковой всякий раз, когда мы упоминаем ВКЛС. В ретроспективе также не всегда очевидно, почему задействовано то или иное имя либо комбинация имен; то лишь первый из авторов первой публикации, то более одного автора и так далее. Встречаются очаровательные странности. Почему, например, в название синдрома Корнелии де Ланге (это единственный известный мне подобный казус) входит не только фамилия первооткрывательницы, как обычно принято, но и ее имя?

Иногда в названии синдрома соединяются имена двух и более ученых. Порой это происходит потому, что один из них чрезвычайно плодовит и присоединение дополнительного имени помогает избежать путаницы. Существует синдром Шпринцена — Гольдберга, который нельзя было назвать просто синдромом Шпринцена, так как это название было уже занято. Чтобы еще больше все запутать, есть еще синдром Гольдберга — Шпринцена: тот же самый Гольдберг и тот же самый Шпринцен, а заболевания совершенно разные. Вероятно, чемпион по количеству названных в честь него наследственных заболеваний — Джон Опиц. С его именем связаны синдром Опица G/BBB (известный также как синдром Опица G, синдром Опица BBB и синдром Опица — Фриаса), синдром Опица C (известный также как синдром тригоноцефалии Опица), синдром Опица — Каведжиа, синдром Боринга — Опица и синдром Смита — Лемли — Опица. Буквы G, BBB и C связаны с практикой, которой Опиц придерживался в 1960–1970-е гг., — называть новооткрытые синдромы по первым инициалам пациентов, которых он описывал: характерный заголовок его статьи — «Синдром множественных врожденных патологий С» (The C Syndrome of Multiple Congenital Anomalies). Эта практика так и не прижилась среди специалистов и в любом случае потеряла бы смысл, если бы букв алфавита не хватило.

Между прочим, то, что Шпринцен постеснялся назвать синдром в честь себя, не такое уж редкое явление. Синдром Нунан известен (в ретроспективе) из сообщений, сделанных задолго до того, как Жаклин Нунан дала первое полноценное описание болезни, и, по-видимому, она далеко не сразу привыкла к такому употреблению своего имени: пройдет почти десять лет, прежде чем она сама употребит название «синдром Нунан» в своей статье. В тематическом номере журнала за 1968 г. четыре из пяти статей были озаглавлены «Синдром Нунан»; единственная из пяти, не носившая этого заголовка, принадлежала самой Нунан.

Подобная скромность не пережиток прошлого. В 1998 г. мои друзья Дэвид Моват и Мередит Уилсон с коллегами описали синдром, который другие вскоре окрестили синдромом Мовата — Уилсон^[89]. Хотя впоследствии Дэвид и Мередит стали использовать это название в своих публикациях, не помню, чтобы они когда-нибудь произносили слова «синдром Мовата — Уилсон». Максимум, что они себе позволяют, — это аббревиатуру «СМУ».

Разумеется, если существует традиция, то есть и те, кто ее нарушает. Надо отдать должное дерзости докторов Бетте и Граф, которые решили обойтись без посредников и озаглавить свою статью 1998 г. «Оропалатальная дисплазия Бетте — Граф — новый синдром» (Oro-palatal Dysplasia Bettex — Graf — a New Syndrome). К несчастью для них, термин не особенно прижился, а возможно, заболевание слишком редкое, чтобы кто-то другой, наблюдая его, поставил вопрос об использовании этого названия.

В некоторых случаях наименования синдромов вызывают споры. Иногда это связано с разногласиями по поводу приоритета или просто с национальной гордостью. Как правильно — синдром Сильвера — Расселла или Расселла — Сильвера? Сильвер был американцем, Расселл — британцем… Угадайте, где в каком порядке ставят имена в названии. Есть более серьезные случаи. Например, мы перестали употреблять название «болезнь Галлервордена — Шпатца», теперь ее называют «нейродегенерация с отложением железа в мозге» или «пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация» (PKAN).

Дело тут не в спорах из-за приоритета. В статье 1922 г. Юлиус Галлерворден и Гуго Шпатц описали пять сестер, пораженных неизвестной прежде болезнью; статья содержала множество клинических и патологических подробностей. Галлерворден был первопроходцем в нейрофизиологии; по словам его бывшего ученика, он обладал «спокойным, сдержанным характером», «целиком посвятил себя науке и невропатологии, вместе с тем [он был] сердечным, дружелюбным и вдохновляющим учителем». Другие писали, что он отличался «добродушием, личной скромностью и тонким юмором». За время своей деятельности Галлерворден опубликовал 120 статей и получил много наград за вклад в медицинскую науку. Итак, Галлерворден был во всех отношениях приятным парнем, выдающимся ученым, притом несомненно первым описал серьезное неврологическое заболевание. Идеальная кандидатура, чтобы увековечить его имя в названии болезни, не правда ли?